السرطان الخبيث: قد يكون بلا مصدر لكنه يحمل جينات وراثية

السرطان الخبيث: قد يكون بلا مصدر لكنه يحمل جينات وراثية

في أوساط 2٪ إلى 9٪ من المرضى الذين شخصت إصابتهم بالسرطان الخبيث، مصدر الورم غير معروف، حاليا تقدم لهؤلاء المرضى العلاجات التجريبية ذات الفاعلية المحدودة

نشرت من ويب طب - الأربعاء , 10 فبراير 2016

اختبرت دراسة حديثة نشرت في JAMA Oncology وجود التغيرات الجينية التي قد تكون بمثابة  الهدف العلاجي في 200 من الانسجة السرطانية التي اخذت من المرضى حيث لم يكن موقع او مصدر المرض معروفا. اختبار اخير للبحث فحص FoundationOne، الذي يشمل تسلسل  الجيل الجديد من 263 جين (Broad, hybrid capture-based next generation sequencing, NGS). 

بالمجمل تم شمل 125 سرطانة غدية عنيبية ( Adenocarcinoma) و 75 سرطانة سليلانية (Carcinoma) حيث لم يكن معروفا موقع الورم الرئيسي. وللمفاجاة رصدت في 192 من الاورام الموجودة تغيرات جينية واحدة على الاقل. و هو ما معدله 4.2  تعديلات جينية للورم (SD 2.8). التغييرات الجينومية الاكثر شيوعا كانت في جينات:

(110/55%)TP53, (40/20%)KRAS, (37/19%)CDKN2A, (23/12%)MYC, (21/11%)ARID1A, (19/10%)MCL1, (17/9%)PIK3CA, (16/8%)ERBB2, (14/7%)PTEN, (12/6%)EGFR, (13/7%)SMAD4, (13/7%)STKII, (12/6%)SMARCA4, (12/6%)RB1, (12/6%)RICTOR, (12/6%)MLL2, (11/6%)BRAF, (11/6%)BRAC2.

في 85٪ من الاورام (169 من بين 200200) رصدت التغييرات في العوامل الوراثية التي تشكل هدفا للعلاج بالادوية المتوفرة في السوق او كجزء من دراسة سريرية. كانت الطفرات او التضخمات في جين ERBB اكثر شيوعا بين بالغديات (13/10٪) مقارنة بالتشكلات السرطانية (04/03٪). الطفرات في EGFR؛ (08/10٪) وBRAF = (08/06٪) ظهرت بشكل متكرر اكثر في الغديات مقارنة بالتشكلات السرطانية. 

كان هناك حقيقة مثيرة للاهتمام تتمثل بايجاد فرق كبير بين التغيرات الجينومية ذات الاهمية السريرية في الجينات بمسار مستقبلات التيروزين  كيناز / RAS

(TKI/RAS signaling pathway): ALK, ARAF, BRAF, EGFR, FGFR1, FGF2, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, NF1, NF2, NRAS, RAF1, RET, ROS1

بين الغديات (90/70%) والتشكلات السرطانية (29/39%).

وتبين هذه الدراسة ان 85٪ من السرطانات حيث موقع الورم الرئيسي غير معروف، حتى من دون معرفة مصدر الورم، يمكن الكشف عن هدف  لعلاج منسق بدواء متاح في السوق او في التجارب السريرية. 

فحص تسلسل هذا النوع من الارضيات الجديدة قد يغير نهج علاج المرضى الذين يعانون من السرطان حيث الورم الرئيسي غير معروف.

وجدت الدراسة المذكورة اعلاه ادلة جينية يمكن ان تؤثر على العلاج من هذا المرض في 85٪ من الحالات، وتلك نسبة مذهلة،  تعد الكثير من المرضى بعلاج منسق شخصيا . يشكل العلاج في العيادة للمرضى الذين يعانون من الامراض النادرة تحدي صعب التفكيك بسبب  قلة الابحاث، ونتيجة لذلك نقص الادوية للغايات الاكثر ندرة.

في حالة عدم وجود نهج علاجي راسخ لسرطان غير معروف الاصل، العديد من المرضى يطلبون معرفة ما هي  الفائدة العلاجية التي ستعود من اجراء فحص شامل لتسلسل الورم. وقد اظهرت الدراسة لهذه الفئة من المرضى، بان الاختبار الجيني ليس فقط لا لزوم له، ولكنه في معظم الحالات يؤدي لدواء ناجع منسق شخصيا.

الى جانب  نجاح  فحص FoundationOne لرصد ادوية بملاءمة شخصية، تنقص في المقال الخطوة التالية التي تتحدث عن نسبة الفائدة من الادوية و تاثيرها على بقاء المريض على قيد الحياة.

ويشير المقال ان فحص FoundationOne يضاف الى صندوق ادوات طبيب الاورام لمساعدته في تصميم علاج ملائم شخصيا للمرضى  الذين عولجوا حتى الان بعلاج  كيميائي تجريبي.

 

 
اهلا بك في TebDoctor

هذا القسم (TebDoctor) مهني والمحتوى المعروض به مخصص للاطباء فقط
الرجاء اختيار المناسب لك من التالي

×
facebook pixel