سلسلة من الجيل الجديد ترصد طفرات لا يمكن تشخيصها بواسطة الطرق المتبعة

سلسلة من الجيل الجديد ترصد طفرات لا يمكن تشخيصها بواسطة الطرق المتبعة

فحص FoundationOne قادر على كشف التغيرات في العوامل الوراثية التي لها آثار علاجية لدى 65٪ من المرضى، حيث لم تكشف الأساليب الحالية عن التغييرات

نشرت من ويب طب - الاثنين , 8 فبراير 2016

العلاج الحديث لاورام الرئة موجه وفق التغييرات الجينية القائمة في الورم. توجيه العلاج في كثير من الحالات غير محتمل، بسبب فشل الاختبارات الجينية الحالية في الكشف عن هذه التغييرات، من هنا فان المريض يحصل على افضل علاج ممكن. فحصت دراسة نشرت في دورية Clinical Cancer Research،   قدرة  فحص FoundationOne، على اجراء سلسلة من  الجيل الجديد (Broad, hybrid capture-based next-generation sequencing, NGS)، ورصد تغيرات جينية لم يتم التعرف عليها بواسطة فحوصات اخرى وتوجيه العلاج الدوائي للمخطط السريري.

وشملت الدراسة 47 مريضا يعانون من السرطانة الغدية (Adenocarcinoma) في الرئة، يدخنون (≤ 15 سنوات حزمة) او لم يسبق لهم التدخين بحيث لم تشخص اختبارات اخرى (fluorescent in-situ hybridization‏ [FISH] ؛Mass Spectrometry‏ [MS]) تغييرات في الـ 11 جين التي فحصت (التغييرات الجينومية التي فحصت: EGFR، ERBB2، KRAS، NRAS  BRAF، MAP2K1، PIK3CA او AKT1 وايضا انصهار الجينات AL K ROS1 او RET). واستخدم الباحثون تقنية hybridization capture  لمحاور 287 من الجينات المرتبطة بالسرطان و 47 انترونات (Intron) لـ 19 جين تخضع لاعادة ترتيب (rearrangement) مع  وتيرة مرتفعة ومهد لها لتحقيق  تغطية عميقة وموحدة.

الغالبية العظمى من المشاركين (84٪ [26/31]) احتاجوا لاثنين او اكثر من الخزعات بغرض الانتهاء من الاختبارات، و 69٪ (18/26) من المشاركين احتاجوا لخزعة متعددة لفعل ذلك، و لـ31٪ (8/26) من المرضى لم تبق  انسجة سرطانية كافية لاداء الاختبار، ولم يكن بالامكان اجراء خزعة اخرى. في اوساط ال31 مشاركا الذين اتموا الفحص بنجاح تم تشخيص التغييرات التي تم تحديدها بنجاح في الجينوم لها اثار علاجية في 65٪ من الحالات (مدى الثقة 95٪: 48٪ -82٪).  في26% (8 مرضى)  تم رصد التغييرات مع الهدف العلاجي وفق ارشادات NCCN؛ (National Comprehensive Cancer Network) سبعة منهم على بقيوا على قيد الحياة لفترة كافية بعد فحص FoundationOne بغرض الخضوع للعلاج المناسب.

رصدت التغييرات في الجينوم مع الهدف العلاجي المتاح في التجارب السريرية لدى 12 مريضا اضافيا (39٪). في 29٪ من الحالات تم الكشف عن تغير جيني ولكن دون علاج موجه وفي 6٪ - من الحالات لم يتم الكشف عن اي تغير جيني. 
يجمل  المؤلفون النتائج بالقول انها تدعم استخدام الفحوصات من نوع  FoundationOne كخط اول للتوصيف الجيني لحالات غدية الرئة بطريقة شاملة وفعالة مقارنة بالاختبارات الحالية.
 
 
اهلا بك في TebDoctor

هذا القسم (TebDoctor) مهني والمحتوى المعروض به مخصص للاطباء فقط
الرجاء اختيار المناسب لك من التالي

×
facebook pixel