تأثير الفحص الجيني المبكر والشامل على العلاج السريري لمرض سكري جيل الرضاعة

تأثير الفحص الجيني المبكر والشامل على العلاج السريري لمرض سكري جيل الرضاعة

شخص الفحص الوراثي أكثر الطفرات المعروفة في أكثر من 80٪ من الحالات، وتنبأت بأفضل علاج لمرض السكري وتطوير المميزات السريرية المرتبطة بهذا المرض

نشرت من ويب طب - الأحد , 3 يناير 2016
تركز الاختبارات الجينية العادية عادة على تحليل جين واحد او عدة جينات اعتمادا على الخصائص السريرية. يتغير هذا التوجه في السنوات الاخيرة، ويرجع ذلك الى التحسن في طريقة تسلسل الجينوم التي تسمح بتحليل عدة جينات في وقت واحد.
 
سكري جيل الرضاعة (سكري حديثي الولادة) هو ميزة واضحة لعدد من الظواهرالوراثية المختلفة، التي تفرق عن غيرها لسبب وراثي. التصنيف الجيني الفرعي يحدد نوع العلاج المقدم، حيث يؤدي العلاج بالسلفونيل يوريا (sulfonylurea) الى تحسين توازن نسبة السكر في الدم لغالبية المرضى الذين يعانون من الطفرات في قنوات البوتاسيوم.
 
درس الباحثون في هذه الدراسة تاثير الاختبارات الجينية المبكرة والشاملة لجميع الطفرات المعروفة لسكري جيل الرضاعة.
 
في بحث المجموعات الكبير والعالمي شمل الباحثون معالجين مع سكري جيل الرضاعة ممن تم تشخيصهم قبل سن 6 اشهر، ووجهوا اليهم من 79 دولة.
شخص الباحثون، الطفرات الوراثية عن طريق اختبارات وراثية  شمولية، بما في ذلك: التسلسسل بطريقة سانجر (Sangar)، تحليل المثيلية (Methylation)على 6q24، فضلا عن طريقة التسلسسل في الجيل المقبل (next-generation sequencing) التي تستهدف جميع الجينات المعروفة بسبب مرض سكري الرضع.
بين يناير 2000 واغسطس 2013 تم اجراء الاختبارات الجينية لـ 1020 معالجا (571 صبيا، 449 بنتا). وكانت الطفرات في قناة البوتاسيوم هي السبب الاكثر شيوعا لمرض  سكري الرضاعة (n = 390)، ولكنها شخصت بنسبة اقل في اوساط الاسر التي شملت زواج الاقارب (12٪ في اوساط العائلات التي ضمت زواج اقارب، مقارنة ب 46٪ لدى الاسر التي لم تضم زواج اقارب، P <0.0001).
 
متوسط المدة الزمنية للاصابة بالسكري عندما تم اجراء الاختبارات الجينية هبط من 4 سنوات قبل عام 2005، لاقل من ثلاثة اشهر على الاقل بعد 2012. اثر اجراء الفحص الجيني في وقت مبكر على الصورة السريرية. بالنسبة للمعالجين الذين شخصت لديهم متلازمة وولكوت-رليسون-(Wolcott-Rallison syndrome) عن طريق الاختبارات الجينية، 23 (88٪) من بين 26 اختبارا في غضون ثلاثة اشهر من لحظة التشخيص كانوا مصابين بمرض السكري فقط، مقارنة ب 3 (17٪) من بين الـ 18 مريضا الذين فحصوا وراثيا في وقت لاحق (> 4 سنوات، P <0.0001)، والتي كان انخراط الهيكل العظمي والكبد فيها شائعا.
 
 بالمثل، فانه بالنسبة للمرضى الذين يعانون من مرض السكري العابر في جيل الرضاعة، عاد السكري فقط  لدى (10٪) من بين الـ101 مريضا الذين تم فحصهم وراثيا في وقت مبكر (اقل من 3 اشهر)، مقارنة مع-60 (100٪) من بين الـ 60 مريضا الذين حملوا احالة متاخرة للفحوصات الجينية (P <0.0001).
 
خلص الباحثون الى ان الاختبارات الشاملة لكل اسباب السكري شخصت الطفرات  لدى اكثر من 80٪ من الحالات. تتنبا   نتائج الاختبارات الجينية بافضل علاج لمرض السكري وكذلك بتطوير المميزات المرتبطة به. 
نموذج العمل هذا هو نموذج  جديد لعلاج سريري، فيه يسبق الفحص السريري تطور الاعراض السريرية ويوجه للعلاج.
 
اهلا بك في TebDoctor

هذا القسم (TebDoctor) مهني والمحتوى المعروض به مخصص للاطباء فقط
الرجاء اختيار المناسب لك من التالي

×
facebook pixel