طفرات دو-نوفو في مرض الإنفصام تؤثر على المشابك العصبية

في الدراسة الأكبر من نوعها حتى الآن، والتي نشرت في - Nature، وجد باحثون طفرات يمكنها ان تؤثر على لدونة غلوتامات المشابك العصبية

نشرت من ويب طب - الأربعاء , 4 فبراير 2015

الفصام هو اضطراب يبلغ شيوعه حوالي %1 بين الاشخاص، وهو يميل الى ان يكون مزمنا، ويتسبب في اعاقة اجتماعية خطيرة ويقلل من متوسط العمر المتوقع بـ 25 عاما في المتوسط. لا زال المستتر اكثر من المكشوف فيما يتعلق بالفيزيولوجيا المرضية للمرض. نظرا للرابط الوراثي القوي، فان الاليلات التي يتم انتقالها من الوالدين هي المسؤولة عن معظم الحالات الوراثية للمرض، ولكن في قليل من الحالات ينجم هذا المرض بسبب طفرات دو نوفو.

وجد الباحثون طفرات دي نوفو صغيرة، تؤثر على مستوى النوكلئوتيدات (Nucleotide) او النوكليوتيدات الفردية، وتؤدي لتغييرات في نظام البروتينات المرتبطة بهيكل الخلية (Cytoskeleton) في الخلية الخلف مشبكية في غلوتامات (glutamatergic) المشابك العصبية. يقترح الباحثون ان الاضطراب في غلوتامات المشابك العصبية قد يكون الاليات المرضية الكامنة وراء المرض.

هناك تداخل بين الجينات التي تم فيها تحديد الطفرات في الفصام وبين الجينات التي تم فيها تحديد الطفرات في الاضطرابات الاخرى، مثل التوحد والاعاقة الفكرية. لذلك، فان الدراسات التي تعمل على دمج نتائج من بحوث متعلقة بالاضطرابات المختلفة قد تعزز فهما افضل في المجال، من دراسات فردية، خلص الباحثون. وفق اقوالهم هناك حاجة لمزيد من الدراسات لترجمة النتائج الجزيئية لفهم شامل حول كيفية تاثيرها على مستوى وظائف المخ وتسببها في تكوين المرض.

المصدر: http://www.nature.com/nature/journal/v506/n7487/full/nature12929.html

 

اهلا بك في TebDoctor

هذا القسم (TebDoctor) مهني والمحتوى المعروض به مخصص للاطباء فقط
الرجاء اختيار المناسب لك من التالي

×
facebook pixel