فحص الـ DNA في دم الأم هو أكثر دقة من فحوصات الدم وفحص الشفافية القفوية

تسلسل مقاطع الـ DNA الجنينيّ التي تدخل إلى دم الأم حقق قيمة تنبؤية سالبة تعادل 100%، وقيمة تنبؤية موجبة، أعلى بعدة أضعاف من فحوصات المسح العادية

نشرت من ويب طب - الأربعاء , 4 مارس 2015

التسلسل المتوازي الواسع (massively parallel sequencing) لمقاطع الـ DNA الحرة في بلازما الدم (plasma cell-free DNA) يكشف بنجاح عن الاضطرابات الصبغية لدى الاجنة في الحمل ذو الخطورة العالية. اراد بحث جديد، نشر قبل بضعة ايام في الموقع الالكتروني للمجلة الدورية NEJM، ان يختبر مستوى الدقة التشخيصية لهذه الوسيلة لدى النساء مع حمل قليل المخاطر ايضا.

شمل البحث 1,914 امراة بجيل متوسط 29.6، مع حمل منفرد، ممن اجرين استطلاعا للكشف عن الاضطرابات الصبغية، بحيث شمل البحث فحوصات دم، مع او بدون قياس الشفافية القفوية (Nuchal Translucency). قام الباحثون، خفية، باجراء تسلسل متوازي واسع لعينات الدم الماخوذة من المشتركات، وذلك من اجل تحديد عدد الكروموزومات في كل عينة. كانت نقطة النهاية الاساسية هي نتيجة موجبة-كاذبة، فيها تم الكشف عن تثلث صبغي 21 (تريزومي - Trisomy) (متلازمة داون - Down Syndrome) او 18، وذلك من خلال فحوصات المسح العادية و-cfDNA، بالمقارنة مع نتائج الولادة والنمط النووي (Karyotype) التي استخدمت كمؤشر ذهبي.

نسب النتائج الموجبة-الكاذبة بشان التثلث الصبغي21 و-18، والتي حققها فحص cfDNA، كانت اقل بشكل بارز من تلك التي حققتها وسائل المسح العادية، سواء لتريزومي 21 (0.3% مقابل 3.6%; P<0.001) او لتريزومي 18 (0.2% مقابل 0.6%; P=0.03). وفقا لذلك، حقق فحص cfDNA قيمة تنبؤية موجبة (positive predictive value - PPV) اكبر بكثير من تلك التي حققتها وسائل المسح العادية سواء لتريزومي 21 (45.5% مقابل 4.2%) او تريزومي 18 (40.0% مقابل 8.3%).

من ناحية اخرى، نجح فحص cfDNA في الكشف عن جميع حالات اختلال الصيغة الصبغية (5 حالات تريزومي 21، حالتي تريزومي 18 وحالة واحدة تريزومي 13)، الامر الذي يمنحه قيمة تنبؤية سالبة (negative predictive value‏ - NPV) كاملة تعادل 100% (مجال الثقة 95%: 99.8-100%). حتى في المجموعة التوليدية العامة.

يلخص الباحثون هذه الدلائل وفحوصات المسح التي تسبق الولادة بواسطة cfDNA اكثر دقة، بشكل بارز احصائيا، بالمقارنة مع وسائل المسح العادية للكشف عن تريزومي 21 و-18، مع نسبة موجبة-كاذبة اقل وقيمة تنبؤية موجبة اعلى.

المصدر: Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. N Engl J Med [Internet] 2014 [cited 2014 Mar 3];370(9):799–808.

اهلا بك في TebDoctor

هذا القسم (TebDoctor) مهني والمحتوى المعروض به مخصص للاطباء فقط
الرجاء اختيار المناسب لك من التالي

×
facebook pixel