كشفت دراسة على شعب الأيميش طفرة مرتبطة بخطر الاصابة بالأمراض الأيضية

اكتشاف طفرة في الجين LIPE مرتبطة بزيادة خطر لإصابة بالأمراض الأيضية بما في ذلك مرض السكري

نشرت من ويب طب - الأربعاء , 1 يناير 2014

الاداء الوظيفي السليم للانسجة الدهنية ضروري لتوازن الطاقة والحساسية السليمة للانسولين. بروتين الليباز الحساس للهرمون (Hormone-sensitive lipase) المشفر من قبل الجين LIPE، موجود داخل الخلايا وله دور رئيسي في تحلل الدهون في الانسجة الدهنية وكذلك في انتاج الستيروئيدات وخلايا الحيوانات المنوية.

في هذه الدراسة يوضح الباحثون كيف، عن طريق معرفة التسلسل الجيني لدى شعب الاميش (وهي طائفة منعزلة في الولايات المتحدة) واخذ خزعة من الانسجة الدهنية، اكتشفوا طفرة في الجين LIPE مرتبطة بزيادة خطر الاصابة بالامراض الايضية بما في ذلك مرض السكري.

قاموا في البداية باجراء فحص التسلسل الوراثي للجينات المرتبطة في مسار تحلل الدهون لدى 24 مشارك من شعب الاميش الذين كانت لديهم قيم شاذة من الدهون الثلاثية (منخفضة او عالية). بذلك تم التعرف على طفرة الحذف في الجين LIPE  لدى مشاركة التي كان لديها قيم قصوى عالية من الدهون الثلاثية. علاوة على ذلك، تم اجراء فحص لـ 2,738 شخص من شعب الاميش للكشف عن الطفرة وفحص ما اذا كان لها  علاقة بالمرض الايضي.

وجد الباحثون ان من بين اولئك الذين كانوا متماثلي اللواقح (هوموزيجوت) بالنسبة للطفرة، فان بروتين الـ HSL لا يتم انتاجه. لدى متغايري اللواقح (هيتروزيجوت) كانت هناك زيادة في خطر الاصابة بمرض السكري من النوع 2 ولمتماثلي اللواقح كانت هناك زيادة في خطر الاصابة بالمرض في سن مبكرة، بالاضافة الى اضطراب مستوى الدهون، الكبد الدهني ومقاومة الانسولين. بالاضافة الى اضطراب تحلل الدهون، لدى اولئك الذين هم متماثلي اللواقح كان هناك خللا في اداء الخلايا الدهنية وفي تخزين الدهون في الخلايا مما يؤدي الى انتاج خلايا دهنية بيضاء صغيرة، ملتهبة، وذات حساسية منخفضة للانسولين.

بالاضافة الى ذلك، يذكر الباحثون، ان نتائج ابحاثهم تشير الى ان تفعيل HSL بواسطة  الروابط الذاتية قد يعكس العمليات المتعلقة بتطور الدسليبيدميا، الكبد الدهنية، مقاومة الانسولين ومرض السكري من النوع 2.

المصدر: Albert JS, Yerges-Armstrong LM, Horenstein RB, et al. Null Mutation in Hormone-Sensitive Lipase Gene and Risk of Type 2 Diabetes. N Engl J Med. Published Online first. 21st May 2014. DOI: 10.1056/NEJMoa1315496

اهلا بك في TebDoctor

هذا القسم (TebDoctor) مهني والمحتوى المعروض به مخصص للاطباء فقط
الرجاء اختيار المناسب لك من التالي

×
facebook pixel