ولادة أول طفل أنابيب (IVF) خضع لمسح الجينوم الجنيني الكامل

طريقة جديدة وسريعة (16 ساعة فقط) لمسح وتحليل الجينوم الكامل للجنين, تم عرضها مؤخرا خلال مؤتمر الجمعية الاوروبية لعلم الأجنة في لندن

نشرت من ويب طب - الاثنين , 2 مارس 2015

في الجلسة السنوية ل- ESHRE (الجمعية الاوروبية للتكاثر وعلم الاجنة) التي اجريت مؤخرا في لندن٬ عرض لاول مرة شرح مفصل لولادة اول طفل في العالم كطفل انابيب (IVF) بعد خضوعه لاجراء المسح الكامل للجينوم حتى في مرحلة مبكرة من التطور الجنيني. وسيقوم الدكتور داغان ويلز(Dagan Wells) من جامعة اكسفورد بنص هذا التقرير.

يعتبر هذا الاجراء الذي انجزوه " جذري٬ موثوق والاول من نوعه" وقد تم انجازه في الولايات المتحدة الامريكية - في عيادة الخصوبة Main Line Fertility في فيلادلفيا بمساعدة مختبر الخبراء في مركز للبحوث الطبية الحيوية في جامعة اكسفورد البريطانية. وفي اطار هذه العملية٬ تم مسح كل سلسلة جينوم الجنين للكشف المبكر عن العيوب الوراثية.

اتاحت هذا العملية للاطباء في فيلادلفيا باجراء فرز الاجنة الذين يملكون عدد كامل من الكروموسومات بدون عيوب وتشوهات - وهكذا زاد احتمال انجاب طفل سليم. وقد اجريت العملية عن طريق المسح الجينومي (NGS)٬ وهي طريقة نافذة لحل السلسلة الكاملة لكل الجينوم البشري الذي يسمح بالحصول على كمية كبيرة من بيانات ال DNA من كل عينة تم فحصها ، في الوقت نفسه تم الكشف عن المزيد من المعلومات حول الاضطرابات الوراثية, العيوب والاضطراب الصبغي والطفرات في المتقدرات (mitochondria). حيث ان تحديد الجنين الملائم للاخصاب في المختبر(IVF) والمعد للزراعة في الرحم من اجل تحقيق الحمل الكامل هو الهدف الاسمى في الاخصاب في المختبر(IVF).

ولكن في المعدل٬ قال الدكتور ويلز٬ ان حوالي 30% فقط من الاجنة الذين يخضعون لاجراء هذا الفحص يتم زرعهم في الواقع. ووفقا له٬ فان سبب ارتفاع معدل الفشل غير معروف والشك الرئيسي هو ان هنالك عيوب وراثية او صبغية مجهولة. في العقد الماضي, تم اقتراح واختبار اساليب مسح مختلفة٬ بتجارب سريرية عشوائية٬ ولكن ظهر في جميعها الفشل والانتكاسات او لم تثبت قدراتها.
ينبغي على الطريقة الجديدة٬ التي طورها طاقم الدكتور ويلز٬  التغلب على معظم العيوب التي وجدت في الاساليب المتبعة حاليا. تم الحصول على معلومات صبغية كاملة حول التشوهات والعيوب التي غالبا ما تكون سبب الاجهاض. وفي الوقت نفسه تم الكشف عن عيوب وراثية خطيرة٬ وتم اجراء تحليل كامل وسريع - خلال 16 ساعة فقط - وهكذا نتفادى الحاجة بتجميد الاجنة من اجل انتظار الحصول على نتائج التحاليل. وقد يقلل هذا الاختبار من تكاليف مسح الاجنة - وهو اضافة كبيرة لسعر اجراء ال- IVF نفسه. الطفل الذي ولد في 18 مايو من هذا العام بسبب هذا الاجراء, ولد لزوجين في الولايات المتحدة -  لرجل يبلغ من العمر 41 والمراة تبلغ من العمر 36 عاما. 

حاول الزوجان الخضوع لثلاثة جولات من علاجات الIVF دون جدوى وبعدها توجهوا الى العيادة في فيلادلفيا. وعرضت عليهم الطريقة التجريبية. خضع الزوجان لفحص اجنة IVF للكشف عن الخلل الصبغي. وقال الدكتور ويلز ان احتمال نشوء جنين مع عدد خاطئ من الكروموزومات يزيد مع عمر الام٬ وايضا هناك احتمال لذلك من جانب الاب. وبالنسبة للنساء في العشرينات من العمر٬ قد يتم الكشف عن عدد كروموسومات خاطئ لدى 1 من بين 10 اجنة ولكن عندما يتم الحديث عن النساء في الاربعين من العمر فان احتمال الفشل يزيد فوق 75%. في معظم الحالات لدى الاجنة الذين يحملون شذوذا صبغيا لا يتحقق الزرع في الرحم وفي العديد من الحالات الاخرى ينتهي الحمل بالاجهاض. وهناك نسبة عالية من الاطفال الذين يبقون على قيد الحياة يولدون مع اضطرابات وراثية مثل متلازمة داون (Down syndrome) او متلازمة تيرنر (Turner syndrome).

اهلا بك في TebDoctor

هذا القسم (TebDoctor) مهني والمحتوى المعروض به مخصص للاطباء فقط
الرجاء اختيار المناسب لك من التالي

×
facebook pixel